¿QUÉ SON LAS PATOLOGÍAS DEL CRECIMIENTO?
Como patologías del crecimiento se consideran todas aquellas malformaciones congénitas que afecten al desarrollo físico y psico-social. La acondroplasia es la forma más frecuente de hipocrecimiento. Existen hasta más de 300 displasias que afectan al crecimiento de la persona como: hipoacondroplasia, pseudo-acondroplasia, picnodisóstosis, síndrome de Turner, dismetrias óseas, síndrome de un largo etc.
¿QUÉ PROVOCA ESTAS PATOLOGÍAS?
Pueden deberse a una mutación genética espontánea o bien a su transmisión autosonómica dominante o recesiva dependiendo de la patología.
DIAGNÓSTICO
Por regla general, la exploración física y la radiología permitan realizar el correcto diagnóstico. En la actualidad se dispone de estudios genéticos que pueden identificar la anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía en el tercer trimestre y en un futuro próximo podrá realizarse mediante biopsia corial entre las 9 -11 semanas de embarazo a través de biología molecular.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Dentro del diagnóstico diferencial de la talla baja existen características comunes: talla baja desproporcionada, rasgos fenotípicos peculiares, deformidades óseas y alteraciones radiológicas.
ASPECTOS PSICOLÓGICOS
Las personas con alteraciones en el crecimiento sufren algunas dificultades de adaptación social y problemas psicológicos que dificultan las diferentes etapas evolutivas como: inmadurez personal, negación del problema y retraso escolar (cuando no es estimulado correctamente). En cuanto a los padres, aceptar este problema es difícil, ya que existen sentimientos de culpa, de rechazo, de negación o de excesiva sobreprotección hacia el hijo. Con el fin de evitar y prevenir estos problemas AFAPAC considera necesario atender a los niños y a sus padres a través de equipos multidisciplinarios, permitiendo conocer otras familias y dirigiéndolas hacia los especialistas en problemas de crecimiento.
Belinda
TRATAMIENTO
La oferta terapéutica es: reconocimiento, tratamiento precoz de las complicaciones, apoyo emocional y consejo genético. En los últimos años la cirugía ortopédica a través de los alargamientos óseos, ha modificado en algunas condrodisplasias el pronóstico de talla final, además de mejorar las proporciones corporales.