QUÈ SÓN LES PATOLOGIES DEL CREIXEMENT?
Es consideren patologies del creixement totes aquelles malformacions congènites que afecten el desenvolupament físic i psicosocial. L’acondroplàsia és la forma més freqüent d’hipocreixement. Existeixen més de 300 displàsies que afecten el creixement de la persona, com ara: hipoacondroplàsia, pseudoacondroplàsia, picnodisostosi, síndrome de Turner, dismetries òssies, síndrome d’un llarg etc.
QUÈ PROVOCA AQUESTES PATOLOGIES?
Poden ser degudes a una mutació genètica espontània o a la seva transmissió autosòmica dominant o recessiva, depenent de la patologia.
DIAGNÒSTIC
En general, l’exploració física i la radiologia permeten realitzar un diagnòstic correcte. Actualment, es disposa d’estudis genètics que poden identificar l’anomalia cromosòmica. El diagnòstic prenatal és possible mitjançant ecografia al tercer trimestre i, en un futur proper, es podrà realitzar a través de biòpsia corial entre les 9 i 11 setmanes d’embaràs, gràcies a la biologia molecular.
CARACTERÍSTIQUES FÍSIQUES
Dins del diagnòstic diferencial de la talla baixa, hi ha característiques comunes: talla baixa desproporcionada, trets fenotípics particulars, deformitats òssies i alteracions radiològiques.
ASPECTES PSICOLÒGICS
Les persones amb alteracions del creixement poden patir dificultats d’adaptació social i problemes psicològics que afecten les diferents etapes evolutives, com ara la immaduresa personal, la negació del problema i el retard escolar (quan no es treballa correctament). Per als pares, acceptar aquest problema pot ser difícil, ja que es poden generar sentiments de culpa, rebuig, negació o una sobreprotecció excessiva cap al fill. Per evitar i prevenir aquests problemes, AFAPAC considera necessari atendre tant els infants com els pares a través d’equips multidisciplinaris, permetent que coneguin altres famílies i que siguin guiats cap a especialistes en problemes de creixement.
Belinda
TRACTAMENT
L’oferta terapèutica inclou el reconeixement, el tractament precoç de les complicacions, el suport emocional i el consell genètic. En els últims anys, la cirurgia ortopèdica mitjançant els allargaments òssies ha modificat el pronòstic de la talla final en algunes condrodisplàsies, a més de millorar les proporcions corporals.